علائم سندرم داون چیست؟
علائم سندرم داون
اگرچه احتمال سندرم داون را می توان با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد، اما زنان باردار با جنین مبتلا به این وضعیت علائم خاصی ندارند.
نوزادان مبتلا به سندرم داون بعد از تولد، معمولا ویژگی های ظاهری خاصی از جمله موارد زیر دارند:
– صورت صاف
– سر و گوش های کوچک
– گردن کوتاه
– زبان بیرون زده
– چشم های مورب و رو به بالا
– گوش با شکل غیرطبیعی
– ضعف ماهیچه ها
نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند با قد متوسط متولد شود، اما رشد او کندتر از همسالان خود است.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای درجاتی خفیف تا متوسطی از اختلال در رشد هستند. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی می تواند موجب بروز موارد زیر در کودک شود:
– رفتار تکانشی
– درک محدود و ضعیف
– دامنه توجه کوتاه
– کم توانی ذهنی
سندرم داون می تواند عوارض مختلفی به همراه داشته باشد، مشکلات بالینی همراه با سندرم داون شامل موارد زیر می شود:
– نقص مادرزادی قلب
– از دست دادن شنوایی
– دید ضعیف
– آب مروارید (ابری شدن سطح چشم)
– مشکلات مفصل ران، مانند دررفتگی
– سرطان خون
– یبوست مزمن
– آپنه خواب (وقفه تنفسی در خواب)
– زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه ای)
– کم کاری تیروئید (عملکرد کم تیروئید)
– چاقی
– رشد دیررس دندان که باعث مشکل در جویدن می شود
– بیماری آلزایمر و فراموشی در میان سالی
افراد مبتلا به سندرم داون همچنین مستعد ابتلا به عفونت هستند. آن ها ممکن است دچار عفونت های تنفسی، دستگاه ادراری و پوستی شوند.
علائم سندرم داون
![علائم سندرم داون]()
غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
غربالگری سندرم داون در دوران بارداریغربالگری برای سندرم داون به عنوان بخش معمولی از مراقبت های دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. زنان دارای سابقه خانوادگی سندرم داون بالای 35 سال با شوهران بیش از 40 سال باید از نظر ژنتیکی غربالگری شوند.
سه ماهه اول بارداری
ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون احتمال سندرم داون در جنین را بررسی می کند. این آزمایش ها نسبت به آزمایش های دیگر دوران بارداری از احتمال خطای بیشتری (مثبت کاذب) برخوردار هستند. پزشک ممکن است در صورت طبیعی نبودن نتایج، بعد از هفته 15 بارداری درخواست آزمایش آمنیوسنتز دهد.
سه ماهه دوم بارداری
آزمایش سونوگرافی و نشانگر چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.
اگر نتیجه هرکدام از این آزمایش ها طبیعی نباشد، شما در معرض خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.
آزمایش های اضافی دوران بارداری برای سندرم داون
پزشک ممکن است آزمایش های دیگری را برای تشخیص سندرم داون جنین انجام دهد. این آزمایش ها عبارت است از:
– آمنیوسنتز
پزشک از مایع آمنیوتیک برای بررسی تعداد کروموزوم های جنین نمونه می گیرد. این آزمایش معمولاً پس از هفته 15 بارداری انجام می شود.
– نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
پزشک از سلول های جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین نمونه می گیرد. این آزمایش بین هفته های 9 و 14 بارداری انجام می شود. آزمایش CVS می تواند با خطر سقط جنین همراه باشد، اما طبق کلینیک مایو این احتمال کمتر از 1 درصد است.
– نمونه برداری زیر پوستی خون بند ناف (PUBS یا کوردوسنتز)
پزشک نمونه ای از خون را از بند ناف گرفته و آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی می کند. این کار پس از هفته 18 بارداری انجام می شود. در این آزمایش خطر سقط جنین بیشتر است، بنابراین زمانی انجام می شود که نتایج سایر آزمایش ها نامشخص باشد.
برخی از زنان به دلیل خطر سقط جنین این آزمایش ها را انجام نمی دهند، آن ها ترجیح می دهند فرزندی با سندرم داون داشته باشند تا این که بارداری خود را از دست بدهند.
علائم سندرم داون
آزمایش های تشخیصی بعد از تولد برای سندرم داون
پزشک همچنین بعد از تولد با بررسی های زیر، سندروم داون را در نوزاد تشخیص می دهد:
– معاینه بعد از تولد نوزاد
– آزمایش خون کاریوتایپ برای تأیید سندرم داون
درمان سندرم داون
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، ولی طیف وسیعی از برنامه های پشتیبانی و آموزشی وجود دارد که به افراد مبتلا و خانواده آن ها کمک می کند.
برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی شروع می شوند. قانون فدرال دولت ها را ملزم به ارائه برنامه های درمانی برای خانواده های واجد شرایط می داند. در این برنامه ها، معلمان و متخصصین مهارت های مختلفی را به کودک یاد می دهند مانند موارد زیر:
– مهارت های حسی
– مهارتهای اجتماعی
– مهارت های خودآموزی
– مهارت های حرکتی
– توانایی های شناختی و زبانی
نقاط عطف کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب هماهنگ با سن شان است. با این حال ممکن است مهارت یادگیری آن ها کند تر از سایر کودکان باشد.
جدای از توانایی فکری، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندرم داون است. مدارس دولتی و خصوصی با کلاس های درس یک پارچه و فرصت های ویژه آموزشی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها حمایت می کنند. مدرسه امکان معاشرت عالی را فراهم می کند و مهارت های مهم زندگی را به این افراد آموزش می دهد.
زندگی با سندرم داون
طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طور چشمگیری در دهه های اخیر بهبود یافته است. در سال 1960 نوزادی که با سندرم داون متولد می شد، اغلب به سن 10 سالگی نمی رسید. امروزه امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط به 50 تا 60 سال رسیده است. اگر کودک مبتلا به سندرم داون در خانه دارید، باید با متخصصین پزشکی که چالش های منحصر به فرد این بیماری را درک می کنند رابطه نزدیک برقرار کنید. افراد مبتلا به سندرم داون افزون بر نگرانی های بزرگتر در مورد این عارضه مانند نقص قلبی و سرطان خون، به مراقبت های بیشتری در برابر عفونت های معمولی مانند سرماخوردگی نیاز دارند.
افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عمر طولانی و پرباری داشته باشند. اگرچه آن ها اغلب با چالش های منحصر به فردی روبرو می شوند، اما می توانند از پس این موانع برآیند و پیشرفت کنند. داشتن حامیان قوی همچون متخصصین با تجربه و درک شدن از طرف خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون بسیار ضروری است.
مترجم: محدثه محمدی