سندرم داون چیست؟
نشانگان داون
سندرم داون بیماری است که در آن کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 خود متولد می شود، از این رو نام دیگر این بیماری تریزومی 21 است و باعث ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد جسمی می شود.
بسیاری از معلولیت ها دائمی هستند و امید به زندگی را کاهش می دهند. با این حال افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر همراه با پشتیبانی فرهنگی و نهادی از این افراد و خانواده های آن ها، فرصت‌های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کند.
علت سندرم داون چیست؟
وراثت فرآیندی بیولوژیکی است که در طی آن والدین ژن های خود را به فرزندان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. هنگامی که سلول‌های جنین رشد می‌کنند، هر سلول باید 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 کروموزوم داشته باشد. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به فرزند منتقل می‌شود.
در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شود. در نهایت جنین به جای دو نسخه، سه یا یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 خواهد داشت. این کروموزوم اضافی باعث بروز مشکل در رشد مغز و ویژگی‌های جسمی می شود.
طبق انجمن ملی سندرم داون (NDSS) در ایالات متحده از هر 700 نوزاد 1 مورد با سندرم داون متولد می شود. این بیماری شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.
انواع سندرم داون
سندرم داون سه نوع است:
تریزومی 21
تریزومی 21 شایع ترین نوع سندروم داون است و در هر یک سلول به جای دو نسخه کروموزوم، یک کپی اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد.
موزائیکی
سندرم داون موزائیکی زمانی اتفاق می افتد که نوزاد با یک کروموزوم اضافی در برخی از سلول های بدن خود، نه همه آن ها به دنیا بیاید. علائم این نوع سندرم داون کمتر از تریزومی 21 است.
جابجایی
در این نوع سندرم داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 دارند. در کل 46 کروموزوم وجود دارد. با این حال بخشی از کروموزوم 21 اضافی به کروموزومی دیگر متصل می شود.
شانس ابتلا به سندرم داون
شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون در برخی از پدر و مادرها بیشتر است. بر اساس مراکز کنترل بیماری ها، مادران 35 سال به بالا نسبت به مادران جوان تر احتمال بیشتری برای داشتن فرزند با سندرم داون دارند. این احتمال با افزایش سن مادر بالا می رود.
پژوهش ها نشان می دهد که سن پدر نیز می تواند شانس داشتن فرزند مبتلا به به این بیماری را تحت تأثیر قرار دهد. بر اساس یک مطالعه در سال 2003 ، این احتمال در پدران بالای 40 سال دو برابر است.
موارد دیگری که موجب افزایش احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون می شود عبارت است از:
- افرادی که سابقه خانوادگی این سندرم داون دارند
- افرادی که جابجایی ژنتیکی دارند
البته هیچ یک از این عوامل به معنای قطعی بودن احتمال داشتن فرزندی با این بیماری نیست، با این حال از نظر آماری ممکن است موجب افزایش شانس این بیماری شود.