سندرم تریزومی 8 موزائیسم

سندرم Trisomy 8 Mosaicism چیست؟ علائم و درمان آن

سندرم تریزومی 8 موزائیسم (T8mS) بیماری است که بر کروموزوم های انسان اثر می گذارد. افراد مبتلا به T8mS سه نسخه کامل (به جای دو نسخه) از کروموزوم 8 در سلول های خود دارند. این کروموزوم 8 اضافی در بعضی از سلول‌ها (نه همه آن‌‎ها) ظاهر می‌شود. علائم این سندرم به طور قابل توجهی متفاوت است، در بعضی موارد حتی قابل تشخیص نیست و در برخی دیگر شدید است. این بیماری گاهی سندرم وارکانی 2 نامیده می‌شود.

T8mS یک اختلال نادر است که مردان را بیشتر از زنان، با نسبت 4 به 1 درگیر می کند. این بیماری در هر 25 تا 50 هزار بارداری اتفاق می‌افتد. احتمال داشتن بیش از یک فرزند مبتلا به تریزومی 8 موزائیسم بسیار کم است.

علت تریزومی 8 موزائیسم

T8mS به دلیل ایجاد مشکل بین اسپرم و تخمک و درنتیجه اختلال در تقسیم سلولی اتفاق می افتد. در این وضعیت سلول‌ها به طور هم زمان تقسیم نمی‌شوند و کروموزوم ها به طور یکسان توزیع نمی شوند. این فرآیند “عدم تفرق صحیح کروموزومی” نامیده می‌شود. بسته به زمان وقوع عدم تفرق مساوی در طول رشد جنین، اندام ها و بافت های تحت تأثیر کروموزوم اضافی می‌توانند متفاوت باشند. این بیماری معمولاً یک ناهنجاری اتفاقی است، اما گاهی اوقات می‌تواند زمینه ارثی داشته باشد.

علائم تریزومی 8 موزائیسم

علائم تریزومی 8 موزائیسم بسیار متفاوت است. برخی از نوزادان مبتلا به این بیماری علامت جسمی شدید و مشخصی دارند، در حالی که علائم در برخی دیگر نامعلوم است. نشانه های احتمالی T8mS شامل موارد زیر است:

سر مسطح
چشمان کشیده و فرورفته
لب های ضخیم
پیشانی بلند
شانه های باریک
بالاتنه بلند
ناهنجاری لگن
چین و چروک های عمیق روی دست و پا
مشکلات کام یا دهان
مشکلات و سفتی مفاصل
مشکلات ستون فقرات، مانند اسکولیوز
مشکلات کلیوی
مشکلات قلبی
ناهنجاری های استخوانی و ساختاری
آلت تناسلی کوچک
ناتوانی ذهنی
قد بلند (بسیار کوتاه یا بسیار بلند)

تریزومی 8 موزائیسم همیشه بر تکامل ذهنی تأثیر نمی گذارد. رشد ذهنی از بسیاری جهات به سلامت کودک در مراحل اصلی رشد بستگی دارد. سایر علائم T8mS ممکن است کودک را دچار تأخیر در گفتار یا یادگیری کند. اما این اختلال ها ناشی از محدودیت های جسمی کودک است، نه توانایی های ذهنی او. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب در گفتار و یادگیری در سطج همسالان خود هستند، حتی در برخی موارد اصلا دچار اختلال ذهنی نیستند.

تشخیص تریزومی 8 موزائیسم

تریزومی 8 موزائیسم اغلب تشخیص داده نمی شود، زیرا ممکن است هیچ علائم مشخصی نداشته باشد. در مواردی که نوزاد یا کودک مشکوک به این بیماری است، پزشک نمونه ای از خون یا پوست او گرفته و آنالیز سلولی را انجام می دهد. این آزمایش شدت علائم را تعیین نمی کند، تنها وجود T8mS را بررسی می کند.

در بیشتر موارد پزشک T8mS را در دوران بارداری یا اوایل نوزادی تشخیص می دهد. با آزمایش خون می توان این عارضه را در دوران بارداری بررسی کرد. اگر پزشک متوجه شدت کمی از این بیماری مانند بروز بند ناف تک شریانی یا علائم دیگر تریزومی در جنین شود، برای ارزیابی بیشتر آزمایش های دیگری را تجویز می کند.

انواع دیگر تریزومی شامل سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) است. همه این سندرم ها نتیجه کروموزوم های اضافی در DNA فرد هستند، اما علائم هر یک بسیار متفاوت است.

سندرم داون چیست؟

علائم سندرم داون چیست؟

سندرم مرگ ناگهانی نوزاد SIDS

تشخیص سندرم تخمدان پلی کیستیک PCOS

درمان تریزومی 8 موزائیسم

در حال حاضر هیچ درمانی برای T8mS وجود ندارد، اما برخی از علائم این بیماری ممکن است قابل درمان باشد. درمان بسته به علائم و شدت آن متفاوت خواهد بود. درمان هرگونه علائم ظاهری بدون مشکل سلامتی، مانند تغییر شکل صورت، دشوار است و ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. در برخی موارد جراحی قلب نیز توصیه می‌شود. مشکلات کام اغلب با جراحی درمان می شود، این کار موجب برطرف شدن اختلال گفتاری نیز می شود.

تشخیص تریزومی 8 موزائیسم

اگر بیشتر یا همه سلول ها کروموزوم اضافی داشته باشند، این بیماری به عنوان تریزومی 8 کامل یا فول شناخته می شود. تریزومی 8 کامل کشنده است و در اغلب موارد منجر به سقط جنین در سه ماهه اول بارداری می شود.

افرادی که فقط برخی از سلول های آن ها درگیر شده باشد، در صورت عدم پیشرفت عوارض ناشی از این اختلال، می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.

عوارض تریزومی 8 موزائیسم

افراد مبتلا به T8mS بیشتر در معرض تومور ویلمز (سرطان کلیه در کودکان) هستند. آن ها همچنین مستعد ابتلا به سندرم میلودیسپلاستیک یا بیماری مغز استخوان هستند. لوسمی میلوئیدی (نوعی لوکمی که بر میلوسیت ها تأثیر می گذارد) نیز از عوارض احتمالی این بیماری است.

برای شناسایی عوارض تریزومی 8 موزائیسم، تحقیقات بیشتری لازم است. اگرچه نتیجه این پژوهش ها برای بسیاری از کودکانی که با این سندرم متولد می شوند امیدوارکننده است، اما هیچ روش قطعی برای درمان یا اصلاح ناهنجاری کروموزومی وجود ندارد.