فوکوملیا چیست؟ – بخش اول
فوکوملیا چیست؟
فوکوملیا نوعی ناهنجاری بدو تولد است که موجب کوتاهی اندام های فوقانی و تحتانی می شود. اگر این بیماری هر چهار اندام را درگیر کند، به آن تترا (چهار) فوکوملیا می گویند. اعضای تحت تاثیر این بیماری یا از دست می روند یا به دلیل عدم رشد استخوان ها کوتاه می شوند. در برخی موارد اندام کودکان مبتلا به فوکوملیا مستقیم به بالاتنه متصل می شوند.
فوکوملیا یک بیماری نادر است. در دهه 1960 تالیدومید که داروی مصرفی برای درمان اضطراب و بیماری صبحگاهی در بارداری است، به دلیل نا ایمن بودن برای زنان باردار فراخوانده شد.
عوارض استفاده از تالیدومید به عنوان یک داروی بارداری منجر به نقایص بدو تولد بیش از 10 هزار نوزاد در سراسر جهان شد، یکی از دلایل عمده فوکوملیا مصرف این دارو توسط مادران در دوران بارداری است. همین امر باعث شد در دهه 1960 گزارش های مربوط به سقط جنین به اوج خود برسد.
با این حال، بر خلاف عدم تایید تالیدومید در سراسر جهان، این دارو در کشورهای توسعه نیافته هنوز به عنوان درمانی برای جذام استفاده می شود. گزارش شده که فوکوملیا در 0.62 تولد زنده از هر 100000 زایمان رخ می دهد. کودکانی که تحت اثر تالیدومید قرار گرفته اند، از فوکوملیا رنج می برند.
علائم فوکوملیا
فوکوملیا می تواند از نظر نوع و شدت متفاوت باشد. علائم زیر ممکن است در این بیماری مشاهده شود:
- دست یا پای تا حدودی عادی
- دست یا پای چسبیده به بدن
- غیاب یا عدم توسعه استخوان های دست و پا، مانند استخوان بازو یا استخوان ران، زند زبرین یا استخوان درشت نی (تیبیا) و همچنین زند زیرین یا استخوان نازک نی (فیبولا)
فوکوملیا ناشی از تالیدومید ممکن است منجر به ناهنجاری های چهره (فک و صوت) شود و شامل بی نظمی و نامرتبی دندان ها، فک کوچک، شکاف کام یا شکاف لب و همچنین بینی کوچک است.
این دارو ممکن است منجر به آسیب مفصل شانه و ران، چشم و گوش، یا فاصله نامنظم و همجوشی مهره ها در پایین ستون فقرات شود. فوکوملیای ناشی از تالیدومید همچنین ممکن است باعث آسیب به اندام های داخلی، عصب و سیستم عصبی مرکزی (CNS) شود.
انواع فوکوملیا
فوکوملیا کامل
فوکوملیا کامل به وضعیتی می گویند که در آن ساعد و بازو از دست رفته است. در این نوع فوکوملیا دست ها اغلب به بالا تنه متصل می شود.
فوکوملیا پروگزیمال
در این وضعیت بازو یا ران وجود ندارد و ساعد به بالاتنه متصل است.
فوکوملیا دیستال
در این وضعیت ممکن است ساعد دست و ساق پا غایب باشد، دست نیز به استخوان بازو متصل شود.
علل فوکوملیا
دلایل اصلی فوکوملیا نامشخص است، اما این وضعیت می تواند منشاء ژنتیک داشته باشد و از این طریق در خانواده ها منتقل شود. یکی دیگر از علت های این بیماری عارضه جانبی داروی تالیدومید در دوران بارداری است.
تالیدومید به عنوان داروی ضد التهاب و تنظیم کننده سیستم ایمنی شناخته شده است. این دارو همچنین تولید سلول های خونی جدید را مهار می کند.
ثابت شده که یکی از اثرات مصرف تالیدومید در حیوانات، جلوگیری از تشکیل رگ های خونی جدید در اندام ها است. این دارو همچنین با افزایش رادیکال های آزاد در بافت اندام باعث مرگ سلولی می شود.
تالیدومید موجب رشد دست و پاها دور از محل اتصال آن می شود. تالیدومید با کاهش یا مهار فاکتورهای رشد هنگام توسعه اندام این اثر را می گذارد. این دارو همچنین می تواند منجر به از دست رفتن بافت پروگزیمال و مانع از رشد مناسب اندام شود. بافت باقیمانده سپس از اطراف بالاتنه که دست یا استخوان ران پا درگیر است، رشد می کند. این اختلال در بدن می تواند باعث ایجاد فوکوملیا شود.