فوکوملیا چیست؟ – بخش دوم
سایر شرایط مرتبط با فوکوملیا
افزون بر اندام کوتاه یا از دست رفته ممکن است علائم دیگری نیز برای تشخیص این بیماری وجود داشته باشد:
فوکوملیا تک گیر (Sporadic)
این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن فوکوملیا با عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. همچنین در برخی موارد ممکن است نقص ژنتیکی خود به خودی و جهش جدید باعث ایجاد این ناهنجاری شود.
سندرم روبرت
این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است که از طریق ناهنجاری های شدید در استخوان های دست و پا قابل تشخیص است. در موارد حاد این نوع فوکوملیا، دست و پاها مستقیم به بدن متصل هستند.
درمان فوکوملیا
سندرم هولت اورام
این وضعیت (که به آن سندرم انگشت آتریو یا atrio-digital syndrome نیز گفته می شود) بر استخوان بازو، دست و شانه اثر می گذارد. بعضی موارد این سندرم با مشکلات قلبی نیز همراه است. افراد مبتلا به این بیماری به طور معمول دارای حداقل یک استخوان غیرطبیعی (برای نمونه یک آنومالی در استخوان مچی) در اندام بالایی خود هستند. سندرم هولت اورام یکی از بیماری های ژنتیکی است که از طریق اتوزومال غالب منتقل می شود.
سندرم فوکوملیا DK
این یک اختلال نادر است که در آن بازوهای کوتاه یا غایب، انسفالوسل یا بیرون زدگی کیسه مانند مغز و غشای پوشاننده آن از جمجمه مشاهده می شود. این وضعیت همچنین ممکن است باعث ایجاد ناهنجاری های مغزی، ادراری و تناسلی یا کمبود پلاکت برای انعقاد خون شود.
فوکوملیا نوع شنیتسل (Schnitzel)
این وضعیت به عنوان سندرم Al-Awadi/Raas-Rothschild شناخته می شود. فوکوملیا نوع شنیتسل با ناهنجاری های اسکلتی بدو تولد مشخص می شود و شامل فیبولای (نازک نی، استخوان کوچک در ساق پا) از دست رفته یا لگن کم توسعه یافته است. از علائم دیگر این بیماری همچنین می توان به تفاوت هایی در دستگاه تناسلی اشاره کرد. دختران مبتلا به این بیماری ممکن است فاقد رحم و پسران دارای بیضه نزول نکرده باشند.
سندرم چایلد (CHILD)
این وضعیت نیز به عنوان هیپرپلازی بدو تولد با بیماری ایکتیوز اریترودرمی و نقص عضو شناخته می شود. سندرم چایلد با جهش در ژن NSDHL و در نتیجه اختلال در تولید کلسترول همراه است. از علائم این سندرم می توان به لکه های قرمز و ملتهب پوستی، خشکی شدید پوست و پوسته پوسته شدن آن اشاره کرد. این بیماری همچنین ممکن است باعث عدم توسعه یا از دست رفتن اندام های بدن شود. همه علائم سندرم CHILD معمولا در یک طرف بدن ظاهر می شوند، با این حال امکان آسیب به اندام های داخلی نیز وجود دارد.
درمان فوکوملیا
در حال حاضر درمان مشخصی برای فوکوملیا وجود ندارد، با این حال می توان به مدیریت علائم این بیماری کمک کرد. اولین قدم مراجعه به پزشک متخصص و انجام معاینه بدنی از اندام های داخلی برای رد هرگونه ناهنجاری است. این کار باید توسط متخصص کودکان انجام شود.
در بعضی موارد ممکن است اعضای مصنوعی برای افزودن به طول اندام موجود یا جایگزین اندام غایب توصیه شود. این روش می تواند بدون استفاده از جراحی انجام شود.
افزون بر این، مدیریت و تامین صحیح نیازهای منحصر به فرد کودک مبتلا به فوکوملیا شامل اشکال مختلف توان بخشی و درمان های حرفه ای مانند کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی است. این روش ها تحت هرگونه شرایط روحی و روانی می تواند در تربیت کودک با توانایی متفاوت بسیار مفید باشد.
درمان فوکوملیا
خلاصه مطلب
فوکوملیا نوعی اختلال نادر است که با یک یا چند اندام کوتاه شده مشخص می شود. این بیماری ممکن است توسط عوامل مختلف ایجاد شود و فرد مبتلا را در طول زندگی با چالش هایی روبرو کند. با پیگیری درمان فوکوملیا می توان اطلاعات و همچنین حمایت عاطفی لازم را برای کنار آمدن با این شرایط فراهم کرد.